脳腫瘍遺伝子パネル検査
神経膠腫の組織診断にゲノム解析は必須となっています1)。
ユーロフィンジェネティックラボでは、脳腫瘍診断に不可欠な癌遺伝子パネル検査の受託サービスを2025年10月1日（水）から開始します。
検査概要
- 神経膠腫などを対象とする遺伝子パネル検査です
- 次世代シーケンサー（NGS）により88遺伝子の解析を実施します
- WHO分類 改訂第5版（2021）に基づく分子診断に必要な情報を取得できます
- 得られた分子診断の結果と鹿児島大学との協業による病理診断を合わせた統合診断の結果をご提供します
サービスの特長
WHO分類 改訂第5版（2021）に基づく神経膠腫の分類に必要な、下表の遺伝子および染色体を解析対象としています。
WHO分類改訂第5版（2021）に基づく脳腫瘍診断に必要な遺伝子
| 成人型びまん性グリオーマ | 小児型びまん性高悪性度グリオーマ | その他の重要な融合遺伝子 |
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上表に加えて、全88種類の遺伝子を解析し、分子診断および悪性度評価に必要な遺伝子変異、染色体欠失、ならびに融合遺伝子を検出します。
解析可能な88遺伝子 2)
| DNA（51 genes） | RNA（37 genes） | ||||||
| Driver genes | Chromosome 1 | Chromosome 19 | |||||
| ACVR1 | MYC | IDH2 | TNFRSF14 | STK11 | BCOR | MYBL1 | EWSR1 |
| IDH1 | CDKN2A | TP53 | MTOR | MAP2K2 | BRAF | NTRK1 | FUS |
| CTNNB1 | CDKN2B | NF1 | ARID1A | SMARCA4 | BRD3 | NTRK2 | SS18 |
| PIK3CA | PTCH1 | ATRX | JAK1 | JAK3 | BRD4 | NTRK3 | CIC |
| FGFR3 | NOTCH1 | H3F3A | FUBP1 | CCNE1 | CRTC1 | PAX3 | MYC |
| PDGFRA | PTEN | HIST1H3B | FAM46C | AKT2 | EGFR | PAX8 | RAF1 |
| TERT | CCND1 | HIST1H3C | NOTCH2 | CIC | ETV6 | PDGFRA | PLAG1 |
| EGFR | ATM | DDR2 | POLD1 | FGFR1 | ROS1 | PPARG | |
| CDK6 | CDK4 | NFASC | PPP2R1A | FGFR2 | STAT6 | PRKD1 | |
| MET | MDM2 | ESRRG | FGFR3 | THADA | PRKD2 | ||
| BRAF | POLE | FH | MET | KIT | PRKD3 | ||
| FGFR1 | RB1 | MYB | ALK | RELA | |||
| RET | |||||||
シーケンスデータの解析による分子診断結果と，HE染色標本による病理診断を反映させた統合病理診断の結果を得ることができます。
受け入れサンプル
- FFPE未染スライド標本およびHE染色標本
サービスの流れ
- 病理医による検体および腫瘍細胞含有率の評価
- DNA・RNA抽出 → 品質評価
- ライブラリ調製 → 品質評価
- NGSによるシーケシング → 品質評価
- シーケンスデータの解析
- 報告書作成
報告書内容見本
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がんパネル用スライド標本とHE染色
- パラフィンブロック作製
- 未染標本作製
- HE染色
関連するアプリケーション
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関連文献
1) Louis DN, et al(eds). WHO classification of tumours of the of the Central Nervous System 5th ed. IARC Press, 2021
2) Nayuta Higa et al. Pathology - Research and Practice, Volume 263, November 2024, 155598
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